A prospective study of breast cancer risk in relatives of BRCA1/BRCA2 mutation carriers.
Notice bibliographique
Résumé
The BRCA1 and BRCA2 genes were discovered in 1994 and 1995.1,2 Studies have shown that around 5–10% of breast cancer cases are due to a mutation in one of these genes.3 Once a mutation has been identified in a family, it is possible to unambiguously assign mutation status to unaffected female relatives; this is the basis for predictive genetic counselling. The risk of developing breast cancer up to the age of 70 years among women with a positive BRCA1 test is estimated to be from 45–87%.4,5 In contrast, women from a family with a BRCA1 or BRCA2 mutation, but who themselves test negative for the familial mutation, are considered to have the normal population risk for breast and ovarian cancer, which in Canada is around 7% up to 70 years of age. Women with a negative test result are generally advised to undergo the regular breast cancer screening practices, typically consisting of an annual mammograms and a clinical breast examination. There is some question as to whether the risk of breast cancer in these mutation-negative women is in fact raised. Two recent studies reported an increase in breast and ovarian cancer risk for these women. Smith et al reported that 24% of 118 relatives with breast cancer or ovarian cancer cases in 277 families with a BRCA mutation were phenocopies, and they estimated the risk of breast cancer in mutation-negative women to be five times greater than expected.6 Gronwald et al studied unselected cases of breast cancer in Poland, 7 and found that only one of 17 …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».