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Enregistrement W1924062103 · doi:10.1034/j.1399-0004.2001.590201.x

Advances in the detection of chromosomal aberrations using spectral karyotyping

2001· review· en· W1924062103 sur OpenAlex
Jane Bayani, Jeremy A. Squire

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueClinical Genetics · 2001
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversity Health NetworkUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésKaryotypeChromosomal translocationBiologyGeneticsChromosomeBreakpointCytogeneticsAneuploidyChromosomal rearrangementChromothripsisCentromereDNAGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Spectral karyotyping (SKY) is a powerful 24-color, whole chromosome-painting assay allowing the visualization of each chromosome in one experiment. Subtle karyotype rearrangements can be detected easily so that small translocations lead to a transition from one color to another at the chromosomal breakpoint region. SKY has enabled the elucidation of several examples of hidden or "cryptic" structural aberrations that may otherwise have been left undetected by classical cytogenetic methods. Furthermore, the chromosomal origins of abnormalities once designated "marker chromosomes" can now be determined rather than left unidentified. SKY analysis of cancer cytogenetics samples provides a much more detailed description of the highly abnormal karyotypes that characterize advanced tumors and cancer cell lines. In addition, SKY significantly adds to the power of clinical cytogenetic analysis of constitutional chromosomal aberrations by facilitating the identification of subtle structural rearrangements that may contain aneuploidy with potential pathological consequences.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,998
Score d'incertitude au seuil0,689

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,084
Tête enseignante GPT0,394
Écart entre enseignants0,311 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle