Identification of a novel fusion gene involving <i>RUNX1</i> and the antisense strand of <i>SV2B</i> in a <i>BCR‐ABL1</i>‐positive acute leukemia
Notice bibliographique
Résumé
RUNX1, a key regulator of hematopoiesis, is frequently mutated or implicated in chromosomal translocations in acute leukemia. About half of RUNX1 translocations remain uncharacterized at the molecular level. We describe here one such event, a t(15;21)(q26.1;q22) translocation identified in an adult patient diagnosed with a t(9;22)(q34;q11.2)-positive acute leukemia. This previously unreported rearrangement yields a fusion of RUNX1 with the antisense strand of the SV2B gene, a new translocation partner of RUNX1, resulting in the expression of out-of-frame mRNA chimeric transcripts and the production of putative truncated RUNX1 isoforms. The t(15;21) translocation also dissociates the P1 promoter of RUNX1 from its open reading frame, reducing RUNX1 expression levels in the patient's leukemic cells. Our data suggest that RUNX1 haploinsufficiency collaborates with the BCR-ABL1 oncogene in this leukemia. The description of this atypical gene fusion is an important addition to the characterization of the pathogenomic mechanisms leading to RUNX1 structural and functional alterations. Furthermore, our data strongly suggests that inadequate dosage of this gene plays an essential role in leukemogenesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».