The Smith–Lemli–Opitz syndrome: a novel metabolic way of understanding developmental biology, embryogenesis, and dysmorphology
Notice bibliographique
Résumé
The brief history of the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) (MIM 270400) reflects that of latter 20th century dysmorphology and biochemical and molecular genetics: from its first description as a rare but characteristic multiple malformation syndrome known only to a handful of dysmorphologists, to a relatively common Garrodian defect with a complex molecular basis that has captured the attention of researchers and basic scientists from the fields as diverse as embryology, developmental biology, sterol biochemistry, epidemiology, and teratology. The discovery of the underlying biochemical defect - deficiency of 3beta-hydroxysteroid-Delta7-reductase (DHCR7), an enzyme catalyzing the last step of cholesterol biosynthesis, and the resultant generalized cholesterol deficiency - has led to an explosion of knowledge of this biochemical pathway and to a paradigm shift in the recognition of metabolic deficiencies as causes of dysmorphic syndromes. Characterization of the human DHCR7 gene and the identification of mutations in patients with SLOS have revealed a complex picture of molecular heterogeneity and provided insights into the structure and function of DHCR7. SLOS is the first metabolic malformation syndrome with profound effects on the body plan, and its discovery has paved the way to the discovery of a number of other defects of the cholesterol synthetic pathway.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».