Novel <i>YAP1‐TFE3</i> fusion defines a distinct subset of epithelioid hemangioendothelioma
Notice bibliographique
Résumé
Conventional epithelioid hemangioendotheliomas (EHE) have a distinctive morphologic appearance and are characterized by a recurrent t(1;3) translocation, resulting in a WWTR1-CAMTA1 fusion gene. We have recently encountered a fusion-negative subset characterized by a somewhat different morphology, including focally well-formed vasoformative features, which was further investigated for recurrent genetic abnormalities. Based on a case showing strong transcription factor E3 (TFE3) immunoreactivity, fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis for TFE3 gene rearrangement was applied to the index case as well as to nine additional cases, selected through negative WWTR1-CAMTA1 screening. A control group, including 18 epithelioid hemangiomas, nine pseudomyogenic HE, and three epithelioid angiosarcomas, was also tested. TFE3 gene rearrangement was identified in 10 patients, with equal gender distribution and a mean age of 30 years old. The lesions were located in somatic soft tissue in six cases, lung in three and one in bone. One case with available frozen tissue was tested by RNA sequencing and FusionSeq data analysis to detect novel fusions. A YAP1-TFE3 fusion was thus detected, which was further validated by FISH and reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). YAP1 gene rearrangements were then confirmed in seven of the remaining nine TFE3-rearranged EHEs by FISH. No TFE3 structural abnormalities were detected in any of the controls. The TFE3-rearranged EHEs showed similar morphologic features with at least focally, well-formed vascular channels, in addition to a variably solid architecture. All tumors expressed endothelial markers, as well as strong nuclear TFE3. In summary, we are reporting a novel subset of EHE occurring in young adults, showing a distinct phenotype and YAP1-TFE3 fusions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».