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Enregistrement W1934932649 · doi:10.1002/9780470015902.a0000824.pub2

Nonsense Mutations and Suppression

2013· other· en· W1934932649 sur OpenAlexaff
Muriel B. Herrington

Notice bibliographique

RevueEncyclopedia of Life Sciences · 2013
Typeother
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA and protein synthesis mechanisms
Établissements canadiensConcordia University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésNonsense mutationNonsenseGeneticsTransfer RNATranslation (biology)Stop codonBiologyGenetic codeMutationOpen reading frameSilent mutationAmino acidRNAMessenger RNAPeptide sequenceGeneMissense mutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract A nonsense mutation occurs when a sense codon, one that codes for an amino acid, is changed to one of the chain‐termination codons, UAG, UAA or UGA. A nonsense suppressor can result from a second mutation affecting the translational apparatus. This mutation enables the cell to insert an amino acid in response to the nonsense codon, resulting in a wild‐type or near wild‐type phenotype. Some suppressor mutations change the anticodon of a transfer ribonucleic acid (tRNA) such that it can pair with the nonsense codon. Other suppressors increase the readthrough of the nonsense mutation. Readthrough occurs at low levels but changes in the ribosome, in tRNA, or in translation factors can increase readthrough by altering the initial selection steps, proofreading or quality control in decoding of the messenger RNA . Manipulation of the accuracy of translation holds promise as a method for the treatment of genetic diseases, many of which result from nonsense mutations. Key Concepts: Suppression results when one mutation counteracts the effect of another mutation to give a wild‐type phenotype. The nonsense codons UAG, UAA and UGA do not code for amino acids, but signal the end of the protein‐coding sequence in the mRNA. Nonsense suppression competes with chain termination. Errors occur during translation, and include reading a nonsense codon as sense as well as misreading and frameshifting. Decoding during elongation involves conformational changes in the ribosome, tRNA and EF‐Tu. Changes in the ribosome or other components of the translational apparatus can modify changes associated with decoding and thus enhance or reduce readthrough of nonsense codons.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,021

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0060,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,253
Écart entre enseignants0,242 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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