Association of the <i><scp>ROBO1</scp></i> gene with reading disabilities in a family‐based analysis
Notice bibliographique
Résumé
Linkage studies have identified a locus on chromosome 3 as reading disabilities (RD) and speech and sound disorder (SSD) susceptibility region, with both RD and SSD sharing similar phonological processing and phonological memory difficulties. One gene in this region, roundabout homolog 1 (ROBO1), has been indicated as a RD candidate and has shown significant association with measures of phonological memory in a population-based sample. In this study, we conducted a family-based association analysis using two independent samples collected in Toronto and Calgary, Canada. Using the two samples, we tested for association between ROBO1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and RD, along with quantitative measures for reading, spelling and phonological memory. One SNP, rs331142, which was selected based on its correlation with ROBO1 expression in brain tissue, was found to be significantly associated with RD in the Toronto sample with over transmission of the minor C allele (P = 0.001), correlated with low expression. This SNP is located ~200 bp from a putative enhancer and results for a marker within the enhancer, rs12495133, showed evidence for association with the same allele in both the Toronto and Calgary samples (P = 0.005 and P = 0.007). These results support previous associations between ROBO1 and RD, as well as correlation with low gene expression, suggesting a possible mechanism of risk conferred by this gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».