7q11.23 Duplication syndrome: Physical characteristics and natural history
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
In order to describe the physical characteristics, medical complications, and natural history of classic 7q11.23 duplication syndrome [hereafter Dup7 (MIM 609757)], reciprocal duplication of the region deleted in Williams syndrome [hereafter WS (MIM 194050)], we systematically evaluated 53 individuals aged 1.25-21.25 years and 11 affected adult relatives identified in cascade testing. In this series, 27% of probands with Dup7 had an affected parent. Seven of the 26 de novo duplications that were examined for inversions were inverted; in all seven cases one of the parents had the common inversion polymorphism of the WS region. We documented the craniofacial features of Dup7: brachycephaly, broad forehead, straight eyebrows, broad nasal tip, low insertion of the columella, short philtrum, thin upper lip, minor ear anomalies, and facial asymmetry. Approximately 30% of newborns and 50% of older children and adults had macrocephaly. Abnormalities were noted on neurological examination in 88.7% of children, while 81.6% of MRI studies showed structural abnormalities such as decreased cerebral white matter volume, cerebellar vermis hypoplasia, and ventriculomegaly. Signs of cerebellar dysfunction were found in 62.3%, hypotonia in 58.5%, Developmental Coordination Disorder in 74.2%, and Speech Sound Disorder in 82.6%. Behavior problems included anxiety disorders, ADHD, and oppositional disorders. Medical problems included seizures, 19%; growth hormone deficiency, 9.4%; patent ductus arteriosus, 15%; aortic dilation, 46.2%; chronic constipation, 66%; and structural renal anomalies, 18%. We compare these results to the WS phenotype and offer initial recommendations for medical evaluation and surveillance of individuals who have Dup7.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle