Perceived burden and neuropsychiatric morbidities in adults with 22q11.2 deletion syndrome
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a common genetic subtype of intellectual disability (ID) remarkable for its constellation of congenital, developmental and later-onset features. Survival to adulthood is now the norm, and serious psychiatric illness is common in adults. However, little is known about the experiences and perceived needs of individuals with 22q11.2DS and their caregivers at time of transition from paediatric to adult models of care and beyond. METHOD: We administered a mail survey to 84 caregivers of adults with 22q11.2DS and 34 adult patients themselves, inquiring about medical and social services, perceived burden and major challenges in adulthood in 22q11.2DS. Standard quantitative and qualitative methods were used to analyse the responses. RESULTS: Fifty-three (63.1%) caregivers and 20 (58.8%) adults with 22q11.2DS completed the survey. Perceived burden was high, with psychiatric illness and/or behavioural issues considered the most challenging aspects of adulthood in 22q11.2DS by the majority of caregivers (70.0%) and many patients themselves (42.9%). Irrespective of the extent of ID and the presence or absence of other major features, caregivers expressed dissatisfaction with medical and social services for adults, including at time of transition from paediatric care. CONCLUSIONS: To our knowledge, this is the first study to examine the subjective experiences of adults with 22q11.2DS and their caregivers and to identify their perceived needs for services. Better awareness of 22q11.2DS and its later-onset manifestations, early diagnosis and treatment of psychiatric illness, additional support at time of transition and dedicated clinics for adults with 22q11.2DS may help to improve patient outcomes and reduce caregiver burden.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle