An association between skewed X‐chromosome inactivation and abnormal outcome in mosaic trisomy 16 confined predominantly to the placenta
Notice bibliographique
Résumé
Skewed X-chromosome inactivation (XCI) is frequently found in the diploid fetal tissues of individuals with mosaic trisomy that originated from a 'trisomic zygote rescue' event. This may result from a high number of trisomic cells in the embryonic cell pool at the time of XCI, which are subsequently eliminated by selection. We hypothesize that extremely skewed XCI in these mosaic cases will be associated with a poor fetal outcome due to failure to completely eliminate the trisomy from all fetal tissues. To test this hypothesis, XCI status was evaluated in 17 cases of prenatally detected trisomy 16 mosaicism. Ten of the 15 informative cases showed extreme XCI skewing ( > or = 90% inactivation of one allele) in blood or other diploid fetal tissues compared to six of the 111 controls (p < 0.001). Among these 10 'skewed' cases, 6 showed an abnormal outcome, defined as developmental abnormalities and/or intrauterine or neonatal death. In contrast, of the 5 cases without extreme skewing, none showed abnormal outcome, although outcome information was incomplete in 1 case. An additional 6 cases analyzed, involving trisomy mosaicism for other chromosomes, showed similar results. Further studies are warranted to determine if XCI status adds useful information to the prediction of pregnancy outcome in prenatally detected mosaic trisomy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».