Human Genetics: Lessons from Quebec Populations
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Notice bibliographique
Résumé
The population of Quebec, Canada (7.3 million) contains approximately 6 million French Canadians; they are the descendants of approximately 8500 permanent French settlers who colonized Nouvelle France between 1608 and 1759. Their well-documented settlements, internal migrations, and natural increase over four centuries in relative isolation (geographic, linguistic, etc.) contain important evidence of social transmission of demographic behavior that contributed to effective family size and population structure. This history is reflected in at least 22 Mendelian diseases, occurring at unusually high prevalence in its subpopulations. Immigration of non-French persons during the past 250 years has given the Quebec population further inhomogeneity, which is apparent in allelic diversity at various loci. The histories of Quebec's subpopulations are, to a great extent, the histories of their alleles. Rare pathogenic alleles with high penetrance and associated haplotypes at 10 loci (CFTR, FAH, HBB, HEXA, LDLR, LPL, PAH, PABP2, PDDR, and SACS) are expressed in probands with cystic fibrosis, tyrosinemia, beta-thalassemia, Tay-Sachs, familial hypercholesterolemia, hyperchylomicronemia, PKU, oculopharyngeal muscular dystrophy, pseudo vitamin D deficiency rickets, and spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, respectively) reveal the interpopulation and intrapopulation genetic diversity of Quebec. Inbreeding does not explain the clustering and prevalence of these genetic diseases; genealogical reconstructions buttressed by molecular evidence point to founder effects and genetic drift in multiple instances. Genealogical estimates of historical meioses and analysis of linkage disequilibrium show that sectors of this young population are suitable for linkage disequilibrium mapping of rare alleles. How the population benefits from what is being learned about its structure and how its uniqueness could facilitate construction of a genomic map of linkage disequilibrium are discussed.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle