Accuracy, efficiency and robustness of four algorithms allowing full sibship reconstruction from DNA marker data
Notice bibliographique
Résumé
In the problem of reconstructing full sib pedigrees from DNA marker data, three existing algorithms and one new algorithm are compared in terms of accuracy, efficiency and robustness using real and simulated data sets. An algorithm based on the exclusion principle and another based on a maximization of the Simpson index were very accurate at reconstructing data sets comprising a few large families but had problems with data sets with limited family structure, while a Markov Chain Monte Carlo (MCMC) algorithm based on the maximization of a partition score had the opposite behaviour. An MCMC algorithm based on maximizing the full joint likelihood performed best in small data sets comprising several medium-sized families but did not work well under most other conditions. It appears that the likelihood surface may be rough and presents challenges for the MCMC algorithm to find the global maximum. This likelihood algorithm also exhibited problems in reconstructing large family groups, due possibly to limits in computational precision. The accuracy of each algorithm improved with an increasing amount of information in the data set, and was very high with eight loci with eight alleles each. All four algorithms were quite robust to deviation from an idealized uniform allelic distribution, to departures from idealized Mendelian inheritance in simulated data sets and to the presence of null alleles. In contrast, none of the algorithms were very robust to the probable presence of error/mutation in the data. Depending upon the type of mutation or errors and the algorithm used, between 70 and 98% of the affected individuals were classified improperly on average.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,019 | 0,067 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».