Recombinant Down syndrome: a case report and literature review
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
We report a case of a child with features of Down syndrome (DS) but with an atypical karyotype. Initial chromosome analysis was 46,XX,dup(21q).ish 21(wcp21+). The father's chromosomes were normal. However, the mother was found to have mosaicism for a pericentric inversion of chromosome 21 (19/30 cells). The revised chromosome result of the child was 46,XX,rec(21)dup(21q)inv(21)(p12q21.1)mat. A literature review of similar cases (hereafter referred to as rec dup(21q)) was conducted to aid counselling about recurrence risks and the prognosis for this child. All previous reports of rec dup(21q) were secondary to a maternal pericentric inversion. Male carriers did not seem to be at risk of having offspring with the rec dup(21q), although the number of male carriers was limited. In those with rec dup(21q), the risk of congenital heart disease was similar to that of trisomy 21. In reported cases, the facial appearance was suggestive of Down syndrome but perhaps less striking. Although the data are limited, there is an indication the developmental disabilities and short stature are milder in those with rec dup(21q) compared to trisomy 21. These observations promote the concept that the region of chromosome 21 proximal to the duplication contains genetic information contributing to the expression of some features of Down syndrome.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle