Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory arthritis and represents the most common seronegative spondyloarthropathy with an approximate prevalence of one in one thousand Caucasians. Clinically, AS commonly presents as a predominantly axial arthritis affecting the spine and girdle joints. AS is a complex genetic disease with multiple susceptibility factors. Though it is known AS susceptibility has a strong genetic component, with a sibling recurrence risk (λs) of 82, the majority of the susceptibility genes are unidentified. -- Objective: The objective of this study was to identify and test potential candidate genes for susceptibility to AS in the Newfoundland population. Candidate genes were chosen based on functional relevance to disease phenotype or on positional proximity to known chromosome regions of linkage to AS. -- Methods: All patients with AS met the modified New York Criteria and the controls were ethnically matched. A Newfoundland cohort of 101 AS patients and 103 ethnically matched controls were genotyped using the Sequenom MassArray platform. All controls met Hardy Weinberg equilibrium. Analysis was performed using appropriate statistical tests. -- Results: The minor allele frequencies for the candidate genes TLR4 Asp299Gly (Pc=0.05) and TNFα promoter polymorphisms -308 (Pc=0.008), -863/-1031 (in linkage disequilibrium Pc=0.000) were found to be associated with AS. Other candidate genes tested showed no association with disease. Minor alleles of the single nucleotide polymorphisms chosen for the candidate genes FGFR2, TCIRG1, and DLL3 were not present in the Newfoundland population. No secondary associations of phenotype and genotype were noted for disease severity indices, gender or age of onset. -- Conclusion: A novel association was noted between TLR4 and AS and the association of promoter polymorphisms of TNFα was validated in the Newfoundland population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».