Caregiver and adult patient perspectives on the importance of a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Recent advances in genetics are particularly relevant in the field of intellectual disability (ID), where sub-microscopic deletions or duplications of genetic material are increasingly implicated as known or suspected causal factors. Data-driven reports on the impact of providing an aetiological explanation in ID are needed to help justify widespread use of new and expensive genetic technologies. METHODS: We conducted a survey of caregivers on the value of a genetic/aetiologic diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), the most common microdeletion syndrome in ID. We also surveyed the opinion of a high-functioning subset of adults with 22q11.2DS themselves. We used standard quantitative and qualitative methods to analyse the responses. RESULTS: In total, 73 of 118 surveys were returned (61.9%). There was convergence of quantitative and qualitative results, and consistency between adult patient and caregiver responses. A definitive molecular diagnosis of 22q11.2DS was a critical event with diverse positive repercussions, even if occurring later in life. Frequently cited benefits included greater understanding and certainty, newfound sense of purpose and a platform for advocacy, and increased opportunities to optimise medical, social and educational needs. CONCLUSIONS: This is the first study to characterise the impact of a diagnosis of this representative microdeletion syndrome on adult patients and their families. The results both validate and expand on the theoretical benefits proposed by clinicians and researchers. The use of genome-wide microarray technologies will provide an increasing number of molecular diagnoses. The importance of a diagnosis of 22q11.2DS demonstrated here therefore has implications for changing attitudes about molecular genetic diagnosis that could benefit individuals with ID of currently unknown cause and their families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,034 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».