MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W1955801246 · doi:10.1002/ajmg.a.37240

Congenital limb deficiencies in Alberta—a review of 33 years (1980–2012) from the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS)

2015· review· en· W1955801246 sur OpenAlexaffabout
Tanya Bedard, R. Brian Lowry, Barbara Sibbald, Gerhard Kiefer, Amy Metcalfe

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2015
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCongenital limb and hand anomalies
Établissements canadiensUniversity of CalgaryAlberta HealthAlberta Children's Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésEtiologyMedicinePediatricsPregnancySingle umbilical arteryLower limbGestationSurgeryInternal medicineBiologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The birth prevalence of limb deficiencies in Alberta has been fluctuating. The objectives were to examine patterns and temporal trends of congenital limb deficiencies in Alberta and compare rates with those of other jurisdictions. The Alberta Congenital Anomalies Surveillance System data on live births, stillbirths, and terminations of pregnancy (<20 weeks gestation) occurring between 1980 through 2012 with the ICD-10 Royal College of Paediatrics and Child Health Adaptations codes Q71-Q73 (limb reduction defects), Q79.80 (congenital constriction bands), and Q87.24 (sirenomelia syndrome) were reviewed. Cases were classified as having amelia, transverse, longitudinal (preaxial, postaxial, central, or mixed), intercalary, split hand/split foot, complex, or other type of limb deficiency. Phenotypes were classified as associated, which included cases with a known etiology and cases with at least one other type of anomaly, or isolated. From 1980 through 2012, 795 cases were ascertained from 1,411,652 live births and stillbirths, giving a prevalence of 5.6/10,000 total births. Mixed longitudinal deficiencies were the most common (22.4%). The upper limbs (63.9%) were affected more often than the lower limbs (25.3%). Isolated limb deficiencies occurred in 43.6% of cases, 28.4% had Mendelian or other known conditions, 21.9% had multiple congenital anomalies, 5.4% had chromosome abnormalities and 0.6% were due to teratogens. The associated group, showed a significant increasing trend (P = 0.023). While the overall limb deficiency rates show very little differences across diverse populations and differing time periods, comparisons of subgroups should be made with caution, because variations in terminology and classification contribute to reported differences.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,990
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,275 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations54
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueAmerican Journal of Medical Genetics Part AMême sujetCongenital limb and hand anomaliesTravaux en français237 207