Estimating a founder’s genomic proportion for each descendant in an outbred pedigree
Notice bibliographique
Résumé
The question of how to estimate a founder's proportion of a single descendant's genome has renewed relevance for outbred pedigrees, given the abundant DNA sequence data for model and nonmodel eukaryotes alike. Here we show that a donor-recurrent shortcut method can provide a robust estimation of founder proportions. In addition, we define the theoretical variance and estimate confidence intervals using a nonparameteric bootstrap method. Using actual marker data from a highly heterozygous outbred Pinus taeda pedigree, it was found that each founder's genomic proportion varied widely for each descendant, ranging from 8.8% to 38.7%. In 1 case, skewed transmission of a founder's genome could be statistically detected. Its founder proportions ranged from 1.54% to 48.46%, and its mean value was 17.59%, well below the expected value of 25%. Two-thirds of its 91 descendants had 1 or the other founder haplotype, despite 2 successive meioses. The donor-recurrent method was robust; variation for estimated founder's proportions was also wide for simulated high-density datasets whether markers were dispersed or clustered. Estimating founder contributions using this computational shortcut has broad application for highly heterozygous outbred pedigrees characterized by large sibships, low population differentiation, and shallow physical mapping resources. The relevance of this computational shortcut for outbred populations used for conservation, domestication, and evolutionary biology research is discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».