Rhizomelic chrondrodysplasia punctata type 2 resulting from paternal isodisomy of chromosome 1
Notice bibliographique
Résumé
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is an autosomal-recessive disorder resulting from mutations in one of three peroxisomal genes essential for ether lipid biosynthesis, PEX7 (RCDP1), GNPAT (RCDP2), and AGPS (RCDP3). Affected patients have characteristic features including shortening of the proximal long bones, epiphyseal stippling, bilateral cataracts, growth and developmental delays. Whereas the majority of patients have RCDP type 1, around 5% have RCDP type 2 or 3. We identified a patient with RCDP type 2 and an apparent homozygous deletion, c.1428delC, after full sequencing of his GNPAT genes. The father was heterozygous for this mutation, while sequencing of the maternal GNPAT genes revealed only wild-type sequence. Southern analyses performed on parental gDNA did not show evidence of a maternal gene deletion. Amplification and fragment analysis of dinucleotide repeat markers spanning chromosome 1 in the patient and both parents revealed paternal uniparental inheritance. We discuss the potential mechanisms causing uniparental disomy (UPD) in this patient and review the literature on chromosome 1 UPD. The absence of non-RCDP clinical features in this patient was consistent with previous literature supporting the absence of imprinted genes on chromosome 1. This first description of RCDP caused by UPD dramatically changes the parental recurrence risk, highlighting the value of obtaining parental genotypes when the proband has a putative homozygous mutation by sequence analysis.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».