Cholestasis Familiaris Groelandica: an epidemiological, clinical and genetic study
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Accumulation of Cholestasis Familiaris Groenlandica (CFG) or progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (PFIC1) occurs in indigenous Inuit families in Greenland. It is an autosomal recessive inherited liver disease. From early childhood the children suffer from failure to thrive, jaundice, pruritus and enlarged liver. Affected persons generally die very young. STUDY DESIGN: Patients' information has been collected from the Greenlandic death register and hospital records. METHODS: Detailed genealogy including clinical description and examination if possible. Interviews of parents and relatives, linkage and DNA analysis of the probands and the closest relatives have been studied. RESULTS: 46 affected cases from a highly inbred population have been diagnosed since 1943. The disease is caused by a missense mutation in the FIC1 gene ATP8B1, chromosome 18q21. Six affected children are alive aged 1-21 years. Among the tested relatives 220 are heterozygote. One prenatal diagnosis has been performed. CONCLUSION: The mutation causing Cholestasis Familiaris Groenlandica is widespread in Greenland, but accumulation is seen in certain areas. The disease is burdensome for the child, the parents and the Greenlandic society. Genetic counselling and carrier screening are strongly recommended.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».