Universal Newborn Screening for Hb H Disease in California
Notice bibliographique
Résumé
Newborn screening is an accepted public health measure to ensure that appropriate health care is provided in a timely manner to infants with hereditary/metabolic disorders. Alpha-thalassemia is a common hemoglobin (Hb) disorder, and causes Hb H (beta4) disease, and usually fatal homozygous alpha(0)-thalassemia, also known as Hb Bart's (gamma4) hydrops fetalis syndrome. In 1996, the State of California began to investigate the feasibility of universal newborn screening for Hb H disease. Initial screening was done on blood samples obtained by heel pricks from newborns, and stored as dried blood spots on filter paper. Hb Bart's levels were measured as fast-moving Hb by automated high-performance liquid chromatography (HPLC) identical to that currently used in newborn screening for sickle cell disease. Subsequent confirmation of Hb H disease was done by DNA-based diagnostics for alpha-globin genotyping. A criterion of 25% or more Hb Bart's as determined by HPLC detects most, if not all cases of Hb H disease, and few cases of alpha-thalassemia trait. From January, 1998, through June, 2000, 89 newborns were found to have Hb H disease. The overall prevalence for Hb H disease among all newborns in California is approximately 1 per 15,000. Implementation of this program to existing newborn hemoglobinopathy screening in populations with significant proportions of southeast Asians is recommended. The correct diagnosis would allow affected infants to be properly cared for, and would also raise awareness for the prevention of homozygous alpha(0)-thalassemia or Hb Bart's hydrops fetalis syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».