Specific language impairment as the prominent feature in a patient with a low‐level trisomy 21 mosaicism
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The extent and severity of the disabilities is variable among individuals with Down syndrome, although generally characterized by a range of physical and intellectual conditions, including language impairment. Whether the language deficit is due to the intellectual disability (ID) or associated to the supernumerary or portion of chromosome 21 is still debated. METHODS: Karyotyping was performed on blood lymphocyte and skin fibroblasts. Fluorescence in situ hybridization analysis was performed on cultured lymphocytes and buccal smear cells. RESULTS: The trisomy 21 (T21) mosaicism was characterized by 0.7-10% of mosaic cells in the different tissues, in a 14-year-old girl presenting an intellectual development within the normal range and specific language impairment (SLI) as the only prominent feature. CONCLUSION: This case illustrates the wide range of phenotypical abnormalities possibly associated with T21 mosaicism. We propose that SLI is indeed a phenotypic trait specific to Down syndrome rather than subsequent to the ID most often associated to the syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».