Duplication of MER115 on chromosome 4 in patients with primary biliary cirrhosis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Primary biliary cirrhosis (PBC) is a complex disease with genetic and environmental influences. The disease is more prevalent in families with PBC and candidate gene case-control studies have linked PBC with DRB1(*)08 human leucocyte antigen class II alleles. AIMS: The goal of this study was to characterize a MER115 intergenic region on chromosome 4 as a putative genetic variant associated with PBC. METHODS/RESULTS: This region was incidentally identified during investigations to discover candidate microbial agents using representational difference analysis (RDA) with liver samples from patients with PBC and primary sclerosing cholangitis (PSC). blast search analysis of all the RDA products from the PBC liver revealed genomic sequences, whereas Escherichia coli, mycoplasma and hepatitis B virus DNA were found in the PSC liver. We identified one of the PBC RDA products as an ancestral repeat, referred to as MER115. Southern blot analysis with the PBC product uncovered a restriction fragment length polymorphism in PBC patients' liver. Southern blot hybridization signal showed increased signal intensity in PBC vs. control patients' DNA (P<0.005) and slot blot hybridization studies confirmed a copy number variation of the MER115 in hepatic DNA of PBC vs. control patients (P=0.02). CONCLUSIONS: Further comparative genetic studies will be required to determine the extent of genomic duplication associated with MER115 and provide data on the possible copy number variants of genes close to this intergenic region in patients with PBC.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».