Molecular genetic studies of<i>DMT1</i>on 12q in French‐Canadian restless legs syndrome patients and families
Notice bibliographique
Résumé
Converging evidence from clinical observations, brain imaging and pathological findings strongly indicate impaired brain iron regulation in restless legs syndrome (RLS). Animal models with mutation in (DMT1) divalent metal transporter 1 gene, an important brain iron transporter, demonstrate a similar iron deficiency profile as found in RLS brain. The human DMT1 gene, mapped to chromosome 12q near the RLS1 locus, qualifies as an excellent functional and possible positional candidate for RLS. DMT1 protein levels were assessed in lymphoblastoid cell lines from RLS patients and controls. Linkage analyses were carried out with markers flanking and within the DMT1 gene. Selected patient samples from RLS families with compatible linkage to the RLS1 locus on 12q were fully sequenced in both the coding regions and the long stretches of UTR sequences. Finally, selected sequence variants were further studied in case/control and family-based association tests. A clinical association of anemia and RLS was further confirmed in this study. There was no detectable difference in DMT1 protein levels between RLS patient lymphoblastoid cell lines and normal controls. Non-parametric linkage analyses failed to identify any significant linkage signals within the DMT1 gene region. Sequencing of selected patients did not detect any sequence variant(s) compatible with DMT1 harboring RLS causative mutation(s). Further studies did not find any association between ten SNPs, spanning the whole DMT1 gene region, and RLS affection status. Finally, two DMT1 intronic SNPs showed positive association with RLS in patients with a history of anemia, when compared to RLS patients without anemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».