Three Families With Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia With Evidence of Linkage to Chromosome 9p
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are neurodegenerative disorders with adult onset that generally progress rapidly after the onset of symptoms. The 2 conditions are independent, but they also overlap in a significant proportion of families, including 2 families in which the disorders are reported to be linked to chromosome 9p. A locus was established between the markers D9S2154 and D9S1791 by comparing haplotypes between these families. OBJECTIVE: To determine whether additional families have ALS and FTD linked to chromosome 9p. METHODS: Families were identified in Canada and France, and genotyping was performed using sequence tagged site markers around the ALS-FTD candidate interval. RESULTS: Three new families with mapping to the chromosome 9p ALS-FTD locus were identified. Analysis of the largest family shows a peak 2-point logarithm of odds (LOD) score of 2.81 and a multipoint LOD score of 3.01. The particular candidate interval delineated by this family spans 27.1 centimorgans (cM) between markers D9S157 and D9S1805. This reduces the centromeric boundary of the candidate interval compared with previously reported values, shortening the locus to 8.1 cM (8.0 megabase pairs). A maximum multipoint LOD score of 7.22 is obtained when the 3 families are combined. CONCLUSIONS: The identification of new families enables reduction of the ALS-FTD candidate region located on chromosome 9p. The clinical features observed in these families help characterize the profiles of ALS and FTD with linkage to chromosome 9p-linked families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».