Using MS‐MLPA as an efficient screening tool for detecting 9p21 abnormalities in pediatric acute lymphoblastic leukemia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Characterization of recurrent genetic lesions in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) has enabled therapeutic stratification with improved outcomes. The tumor suppressor genes, CDKN2A and CDKN2B, encoding p16(INK4a) , p14(ARF) , and p15(INK4b) have been localized to 9p21. Abnormalities of 9p21 have been reported in 10-30% of childhood ALL using conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH). The incidence of 9p21 using more sensitive techniques, such as methylation specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA), remains uncertain, and thus also the prognostic significance. PROCEDURE: We investigated the incidence and prognostic importance of 9p21 abnormalities in pediatric ALL patients using MS-MLPA and compared these results to FISH. RESULTS: In total, MS-MLPA or FISH detected aberrations (both dosage and methylation abnormalities) at 9p21 in a remarkable 32/48 (67%) patients in contrast to a much lower rate of only 8% of patients identified to have deletions by standard G banding cytogenetics. MS-MLPA identified five deletions not found by FISH. Aberrant methylation at CDKN2B was found in 19 (46%) patients. 9p21 abnormalities were associated with National Cancer Institute (NCI) high-risk criteria (P = 0.04) and were present in all five patients with T-cell disease. Four pre-B-cell ALL patients relapsed, three of whom had prior 9p21 abnormalities. CONCLUSIONS: MS-MLPA had a higher detection rate for 9p21 abnormalities than previously reported for other techniques. Given the ease of processing, minimal equipment and low cost of MS-MLPA, our results suggest that previous reports may have underestimated the true frequency of 9p21 abnormalities and their potential impact upon ALL outcome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».