Clinical Heterogeneity in Sodium Channelopathies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Mutations in the SCN5A gene have been linked to a variety of diseases causing sudden cardiac death, with important variability in expressivity and phenotypic overlap. With the availability of genetic testing family members may now be diagnosed as carriers based solely on the presence of the genetic defect. Clinical decision making in this situation is complex and generates important ethical and medicolegal issues. METHODS: We describe two families, 24-328 and 24-588, originally diagnosed with Brugada syndrome after the probands experienced cardiac arrest and we performed clinical and genetic analysis in their members. RESULTS: Both families had members with various electrocardiographic abnormalities including some with Brugada syndrome, long QT syndrome and conduction system disease. Both families had an important family history of sudden cardiac death. Direct sequencing of exons and exon-intron boundaries of the sodium channel gene SCN5A identified mutations in both families. CONCLUSIONS: These two families illustrate an increasingly common scenario when encountering families with ion channelopathies. Because a defibrillator is the only available therapeutic option at present in Brugada syndrome, physicians will be faced with extremely difficult therapeutic decisions that also have important legal, social and ethical implications, especially in children. These data indicate the need to develop guidelines on how to approach the results of genetic testing, especially in asymptomatic individuals.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle