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Enregistrement W1968680613 · doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.025

Mutations in SPAG1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia Associated with Defective Outer and Inner Dynein Arms

2013· article· en· W1968680613 sur OpenAlexaff
Michael R. Knowles, Lawrence E. Ostrowski, Niki T. Loges, Toby W. Hurd, Margaret W. Leigh, Lu Huang, Whitney Wolf, Johnny L. Carson, Milan J. Hazucha, Weining Yin, Stephanie D. Davis, Sharon Dell, Thomas W. Ferkol, Scott D. Sagel, Kenneth N. Olivier, Charlotte Jahnke, Heike Olbrich, Claudius Werner, Johanna Raidt, Julia Wallmeier, Petra Pennekamp, Gerard W. Dougherty, Rim Hjeij, Heon Yung Gee, Edgar A. Otto, Jan Halbritter, Moumita Chaki, Katrina A. Diaz, Daniela A. Braun, Jonathan D. Porath, Markus Schueler, G Baktai, Matthias Griese, Emily H. Turner, Alexandra P. Lewis, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Friedhelm Hildebrandt, Jay Shendure, Heymut Omran, Maimoona A. Zariwala

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeonatal Respiratory Health Research
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteUniversity of North Carolina at Chapel HillNational Institutes of HealthNational Human Genome Research InstituteCystic Fibrosis FoundationDeutsche ForschungsgemeinschaftHoward Hughes Medical Institute
Mots-clésPrimary ciliary dyskinesiaDyneinCiliumMutationBiologyCell biologyMedicineGeneticsMicrotubuleInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,197
Score d'incertitude au seuil0,296

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,332
Écart entre enseignants0,304 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations145
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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