Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease due to a novel prion protein gene mutation
Notice bibliographique
Résumé
Prion diseases are rapidly progressive, fatal brain disorders arising sporadically, genetically, or by infection.1 Dominant, high-penetrance mutations in the gene ( PRNP ) encoding the prion protein (PrP) cause 5%–15% of human cases.2 Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) disease is an exceedingly rare inherited phenotype,2 defined neuropathologically by multicentric, PrP-containing amyloid plaques. We present a patient with prominent seizures, cognitive decline, and ataxia who was found to have a novel mutation in PRNP . ### Case report. A 34-year-old man presented in status epilepticus. Despite multiple anticonvulsants, he continued to have complex partial and generalized tonic-clonic seizures. He developed an unsteady gait, slurred speech, and personality change marked by disinhibition. Three years prior, he had onset of gradual cognitive decline, which accelerated following the onset of epilepsy. Eight years prior, the patient had developed night terrors, which resolved spontaneously after 6 years. Otherwise, the patient was healthy. His 7-year-old son was recently diagnosed with Asperger syndrome. Examination showed a Montreal Cognitive Assessment score of 15/30. Neuropsychiatric assessment revealed memory and executive function deficits. The patient demonstrated saccadic pursuit, square wave jerks, and flaccid dysarthria. Power and reflexes were normal; plantar responses were flexor. There was diffuse paratonia and axial rigidity. Finger-to-nose testing was normal but he had mild difficulty with heel-to-shin testing. Rapid alternating movements were impaired by apraxia. Gait was slightly wide-based. Nonstimulus-sensitive myoclonus was present. The patient underwent extensive investigations (table e-1 on the Neurology ® Web site at www.neurology.org). Brain MRI on multiple occasions showed mild diffuse cortical atrophy and mild cerebellar vermian atrophy without restricted diffusion or gadolinium …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».