Familial cryptic translocation with del 4q34?qter and dup 12pter?p13 in sibs with tracheal stenosis: Clinical, classical and molecular cytogenetic studies and CGH analyses from archival placental tissues evidencing tertiary trisomy 4 in one abortion specimen
Notice bibliographique
Résumé
We report on two retarded half-sibs of different sex and seemingly normal karyotype who had the same syndrome of minor anomalies, heart defect and a distal tracheal stenosis, and who shared a healthy mother. These findings raised suspicions of a cryptic chromosome translocation. A translocation t(4;12)(q34;p13), balanced in the mother and unbalanced in the sibs with loss of terminal 4q and gain of terminal 12p regions, was verified by FISH using whole chromosome painting, subtelomeric and YAC probes. Clinical features could be explained by partial monosomy 4q and partial trisomy 12p. Tracheal stenosis was interpreted as a consequence of the same developmental disturbance leading to esophageal atresia and tracheo-esophageal fistula. It was attributed to the 4q deletion in which esophageal atresia as also respiratory difficulties and airway obstructions had been described. Paraffin-embedded placental tissues were available from three of the five abortions of the mother allowing DNA extraction and comparative genome hybridization (CGH). Two of the abortion specimens had the same der(4)t(4;12)(q34;p13) unbalanced translocation as identified in the sibs. In the third abortion specimen, suspicious of triploidy because of partial hydatidiform mole, CGH uncovered a tertiary trisomy 4 resulting from a 3:1 segregation of the translocation chromosomes and their homologs during maternal meiosis I. Differences in CGH results using DNA generated directly or after DOP-PCR were explained by DNA fragmentation in paraffin-embedded tissues and unequal amplification. Am. J. Med. Genet. 94:271-280, 2000.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».