Genetic epidemiology in age‐related cataract research
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Purpose Age‐related cataracts are the major cause of blindness worldwide. However, the contribution of genetics to their etiology is largely unknown. In contrast, the congenital and juvenile forms of cataracts are mainly caused by de‐novo or hereditary mutations leading to severe changes in the structure and/or function of the corresponding proteins – as it is obvious from the dominant mode of inheritance of most of the mutations. In addition to rare mutations, these cataract‐causing genes have also polymorphic sites in their regulatory and coding sequences (single nucleotide polymorphisms, SNPs); they might contribute to minor changes in the structure and/or function of the corresponding proteins. These alterations could be cataractogenic per se (in a mild form) or they might lead to an increased sensitivity of the proteins to environmental stress. Methods In a new population‐based study in Augsburg (Germany), which will be finished in summer 2008, ~3000 probands have been asked for cataracts; the answers are being validated and further specified by the treating ophthalmologists. Results 16 SNPs from known cataract causing genes (coding for crystallins, connexins and transcription factors) have been identified to be informative without violation of the Hardy‐Weinberg equilibrium. They will be tested with respect to their association with age‐related cataracts by logistic regression allowing for adjustment with respect to age, gender and other confounding effects. Conclusion The results will be presented and discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».