P61The possible impact of storing fetal samples collected during prenatal invasive procedures: case report
Notice bibliographique
Résumé
MGB, 34 years‐old, primigravida, conceived after IVF (still has 08 frozen embryos). At 21 weeks + 2 days the anomaly scan showed mild dilatation of fetal cerebral ventricles and a multicystic right kidney with mild nasal bone hypoplasia. Fetal growth was considered normal (20 weeks + 3 days based on biometry). Karyotipe obtained at 23 weeks showed a normal male (46, XY). By that time ventricular dilatation had increased but head circumference was normal for gestational age. Delivery occurred at 24 weeks. Postnatal examination showed smooth brain, ventricular dilatation, agenesis of corpus calosus and cystic dysplasia of right kidney. Lisencephaly was suspected and fish test targeting microdeletion of chromosome 17 was performed in the frozen cells obtained at amniocentesis, which showed negative results. Parents were counselled with the maximum risk of recurrence of an autosomal recessive disease for the next pregnancy. Discussion The recent advances in the genetics field will soon offer us the possibility of diagnosing an increasing number of diseases that can have an impact in counselling. If we could diagnose de Mieller–Dieker syndrome in this fetus we could have changed the empirical risk of 25% recurrence in counselling for a future pregnancy. This is because, if none of the parents was found to be a carrier of the microdeletion, we could postulate that this was a ‘de novo’ mutation (happens in 80% of the cases) and the risk for the next pregnancy should be negligible.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».