Heterozygous Mutations in the <i>LDL Receptor-Related Protein 5</i> (<i>LRP5</i>) Gene Are Associated With Primary Osteoporosis in Children
Notice bibliographique
Résumé
UNLABELLED: Three of 20 patients with juvenile osteoporosis were found to have a heterozygous mutation in the LRP5 gene. No mutations were found in the type I collagen genes. Mutations in the other family members with similar bone phenotype confirmed that LRP5 has a role in both juvenile and adult osteoporosis. INTRODUCTION: The gene encoding the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) gene has recently been shown to affect bone mass accrual during growth and to be involved in osteoporosis-pseudoglioma syndrome and a high bone mass phenotype. Mutations in the type I collagen genes (COL1A1 and COL1A2) are known to cause osteogenesis imperfecta, characterized by increased bone fragility. MATERIALS AND METHODS: Here we analyzed COL1A1, COL1A2, and LRP5 for mutations in 20 pediatric patients with primary osteoporosis characterized by low BMD, recurrent fractures, and absent extraskeletal manifestations. RESULTS AND CONCLUSIONS: No mutations were detected in the type I collagen genes, but two missense mutations (A29T and R1036Q) and one frameshift mutation (C913fs) were found in the LRP5 gene in three of the patients. The frameshift mutation was also seen in the proband's father and brother, who both were found to have significant osteoporosis. R1036Q was observed in the proband's mother and two brothers, who all had osteoporosis. These results indicate that heterozygous mutations in the LRP5 gene can cause osteoporosis in both children and adults.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».