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Enregistrement W1971981291 · doi:10.1002/ajmg.a.35531

Arthrogryposis (multiple congenital contractures) associated with failed termination of pregnancy

2012· article· en· W1971981291 sur OpenAlexaff
Judith G. Hall

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésArthrogryposisMuscle contracturePregnancyMedicineObstetricsPediatricsFamily historySurgery

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The purpose of this study was to establish whether an increase in failed termination of pregnancy is observed among individuals with arthrogryposis (multiple congenital contractures). A total of 2,500 unselected patients with arthrogryposis collected by the author over a 35-year period were reviewed. The cases included referrals, consultations, personal examinations, and correspondence. They were reviewed for clinical features, pregnancy complications, family history, and a history of attempted terminations of the pregnancy. Eleven cases of failed terminations of pregnancy in which the individuals were subsequently born with arthrogryposis were identified. We conclude that infants who survive attempted termination of pregnancy (both surgical and medical) may be at an increased risk to be born with multiple congenital contractures. Careful examination of the tissue and a post-procedure ultrasound will help to assure that the termination has been successful. Those infants surviving attempted termination of pregnancy who have arthrogryposis are also at >50% risk for intellectual disability.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,334
Score d'incertitude au seuil0,381

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,307
Écart entre enseignants0,289 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations19
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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