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Enregistrement W1971987634 · doi:10.1093/bioinformatics/bts219

SEQuel: improving the accuracy of genome assemblies

2012· article· en· W1971987634 sur OpenAlexfundno aff
Roy Ronen, Christina Boucher, Hamidreza Chitsaz, Pavel A. Pevzner

Notice bibliographique

RevueBioinformatics · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaUniversity of California, San DiegoNational Institutes of HealthNational Science Foundation
Mots-clésContigDe Bruijn graphSequence assemblyDe Bruijn sequenceIndelHybrid genome assemblySubstitution (logic)Computer scienceGenomeReference genomeComputational biologyError detection and correctionAlgorithmGraphBiologyGeneticsTheoretical computer scienceGeneMathematicsCombinatoricsProgramming language

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

MOTIVATION: Assemblies of next-generation sequencing (NGS) data, although accurate, still contain a substantial number of errors that need to be corrected after the assembly process. We develop SEQuel, a tool that corrects errors (i.e. insertions, deletions and substitution errors) in the assembled contigs. Fundamental to the algorithm behind SEQuel is the positional de Bruijn graph, a graph structure that models k-mers within reads while incorporating the approximate positions of reads into the model. RESULTS: SEQuel reduced the number of small insertions and deletions in the assemblies of standard multi-cell Escherichia coli data by almost half, and corrected between 30% and 94% of the substitution errors. Further, we show SEQuel is imperative to improving single-cell assembly, which is inherently more challenging due to higher error rates and non-uniform coverage; over half of the small indels, and substitution errors in the single-cell assemblies were corrected. We apply SEQuel to the recently assembled Deltaproteobacterium SAR324 genome, which is the first bacterial genome with a comprehensive single-cell genome assembly, and make over 800 changes (insertions, deletions and substitutions) to refine this assembly. AVAILABILITY: SEQuel can be used as a post-processing step in combination with any NGS assembler and is freely available at http://bix.ucsd.edu/SEQuel/.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,467
Score d'incertitude au seuil0,263

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,248
Écart entre enseignants0,228 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations70
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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