Lithium response and genetic variation in the CREB family of genes
Notice bibliographique
Résumé
Bipolar disorder (BD) is a severe psychiatric disorder that affects 1% of the population. Recently, there have been many attempts to identify specific genes that are involved in BD; however, the task of finding susceptibility genes is not easy due to the complexity of the disorder. Since lithium (Li) has been used for over 40 years now as an effective prophylactic agent and response to Li treatment seems to be, at least in part, genetically determined, classification according to Li response is a manner through which more homogeneous populations can be obtained for investigation. It has previously been suggested that Li exerts an effect on signal transduction pathways, such as the cyclic adenosine monophosphate (cAMP) pathway. We carried out an association study of BD with CREB1, CREB2 and CREB3 genes, located at ch 2q32.3-q34, 22q13.1 and 9pter-p22.1, respectively. A total of three promoter single nucleotide polymorphisms (SNP), 14 SNPs in the UTR, 6 exonic and 15 intronic SNPs were investigated for their frequency and haplotype distribution in a BD sample of 180 lithium responders and 69 nonresponders and 127 controls using a SNaPshot multiplex reaction from Applied Biosystems, a modified fluorescent single base pair extension procedure. Following correction for multiple testing, our results suggest that the CREB1-1H SNP (G/A change, P < 0.002) and the CREB1-7H SNP (T/C change, P < 0.002) may be associated with BD and/or lithium response.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».