Molar Tooth Sign in Fetal Brain Magnetic Resonance Imaging Leading to the Prenatal Diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders
Notice bibliographique
Résumé
Joubert syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by ataxia, developmental delay, and oculomotor and respiratory abnormalities in relation to cerebellar vermian and midbrain dysgenesis. The midbrain dysgenesis is responsible for the molar tooth sign on axial magnetic resonance imaging (MRI). This classic hallmark of Joubert syndrome has been identified in other disorders sharing overlapping clinical and radiologic features with Joubert syndrome. Recent identification of two different genes points to genetic heterogeneity in this group of disorders, now entitled Joubert syndrome and related disorders, making a genetic prenatal diagnosis not readily available. In addition, fetal ultrasonography lacks sensitivity in regard to posterior fossa malformation. Fetal MRI is now acknowledged as the method of choice to delineate posterior fossa malformation in a fetus. The identification of a molar tooth sign has, however, rarely been documented by a fetal brain MRI. We report a case of Joubert syndrome diagnosed prenatally using fetal MRI. We also discuss the etiology of Joubert syndrome in view of the recent genetic advances and murine models of cerebellar dysgenesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».