Founder effect for the T93M<i>DHCR7</i>mutation in Smith‐Lemli‐Opitz syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive MCA-MR disorder caused by mutations within the 7-dehydrocholesterol reductase gene, DHCR7. The diagnosis is based on the biochemical findings of elevated plasma 7-dehydrocholesterol (7DHC) levels. It is a panethnic condition with variable mutation frequencies in different populations. Ten Cuban patients and four Canadian patients of Mediterranean ancestry with SLOS are reported herein. All these patients are at the mild end of the clinical spectrum (the highest Kelley-Hennekam severity score was 28 in one patient). All patients had genotypes which were compound heterozygous or homozygous for T93M; in all the Mediterranean patients the T93M mutation appeared to be associated with the J haplotype. Another compound heterozygote for T93M was of Ukrainian/Irish ancestry; in this patient the T93M was associated with a new haplotype designated K. The T93M mutation was initially reported as the most common in a series of patients from Italy. Our identification of a single haplotype associated with the T93M mutation in patients whose ancestors originate in the region of the Mediterranean Sea basin suggests a founder effect.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».