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Enregistrement W1973177963 · doi:10.3109/21678421.2013.778571

Genetic and epigenetic studies of amyotrophic lateral sclerosis

2013· review· en· W1973177963 sur OpenAlexafffund
Ammar Al‐Chalabi, Shin Kwak, Mark F. Mehler, Guy A. Rouleau, Teepu Siddique, Michael J. Strong, Peter Leigh

Notice bibliographique

RevueAmyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration · 2013
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensWestern UniversityMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthCanada Research ChairsCanadian Institutes of Health ResearchLes Turner ALS FoundationNational Institute for Health and Care ResearchALS Society of CanadaMotor Neurone Disease AssociationTurner Foundation
Mots-clésAmyotrophic lateral sclerosisEpigeneticsBiologyNeuroscienceProteasomeIdentification (biology)GeneBioinformaticsComputational biologyGeneticsMedicineDiseasePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The identification of genetic and epigenetic factors that are associated with an increased risk of developing amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or that modify the age of onset or rate of progression, requires a multimodal research strategy, facilitated through international collaboration. The discovery of several ALS genes strongly linked to RNA biology, the proteasome pathway, and axonal transport suggest they have an important role in pathogenesis, but the immense complexity of these processes is also apparent. The increasing rate of genetic discoveries brings the hope of designing more targeted and efficacious therapies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesMéta-épidémiologie (sens strict)
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,950
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0050,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,158
Tête enseignante GPT0,344
Écart entre enseignants0,186 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations36
Publié2013
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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