Allelic expression imbalance of the schizophrenia susceptibility gene CHI3L1
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To identify cis-acting regulatory variants influencing the expression of the schizophrenia susceptibility gene chitinase 3-like 1 gene (CHI3L1) in human lymphoblasts and post-mortem brain tissue. METHODS: To investigate the role of cis-acting regulatory variants in controlling gene expression of CHI3L1 we quantified relative allelic abundance in individuals heterozygous for the transcribed polymorphism rs880633. Allelic quantification was performed using RNA derived from 45 individuals from the HapMap CEU panel and 41 postmortem brain samples. Association of allelic imbalance with genetic variants was determined at a gene-wide level for the HapMap samples using available genotyping data. RESULTS: Expression of the CHI3L1 transcript is under the control of potently acting cis-variation in lymphoblasts. Polymorphisms in the promoter region of CHI3L1 were significantly associated with this allelic imbalance. In the single postmortem brain tissue investigated, only moderate allelic imbalance was detected and was restricted to a small number of individuals. CONCLUSION: CHI3L1 contains common cis-acting regulatory variants that affect gene expression in lymphoblasts. A previously identified schizophrenia susceptibility variant was significantly associated with allelic imbalance in lymphoblasts. These findings do not support the notion that the schizophrenia-associated CHI3L1 variants influence gene expression in BA46 of the adult brain. We confirm that CHI3L1 contains cis-acting variation but is subject to tissue-specific regulation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».