Loss of Bardet–Biedl syndrome proteins causes defects in peripheral sensory innervation and function
Notice bibliographique
Résumé
Reception and interpretation of environmental stimuli is critical for the survival of all organisms. Here, we show that the ablation of BBS1 and BBS4, two genes mutated in Bardet-Biedl syndrome and that encode proteins that localize near the centrioles of sensory neurons, leads to alterations of s.c. sensory innervation and trafficking of the thermosensory channel TRPV1 and the mechanosensory channel STOML3, with concomitant defects in peripheral thermosensation and mechanosensation. The thermosensory phenotype is recapitulated in Caenorhabditis elegans, because BBS mutants manifest deficient thermosensory responses at both physiological and nociceptive temperatures and defective trafficking of OSM-9, a polymodal sensory channel protein and a functional homolog of TRPV1 or TRPV4. Our findings suggest a hitherto unrecognized, but essential, role for mammalian basal body proteins in the acquisition of mechano- and thermosensory stimuli and highlight potentially clinical features of ciliopathies in humans.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».