No live individual homozygous for a novel <i>endoglin</i> mutation was found in a consanguineous Arab family with hereditary haemorrhagic telangiectasia
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT or Rendu-Osler-Weber syndrome; MIM 187300) is characterised by vascular dysplasia and is inherited in an autosomal dominant manner. HHT occurs among many ethnic groups over a wide geographical area. Recent epidemiological studies have revealed an incidence for this disease of 1 in 5000–8000.1,2 In most cases, the manifestations of HHT are not present at birth, but develop with age; epistaxis is usually the earliest sign, often occurring in childhood, while mucocutaneous and gastrointestinal telangiectases develop progressively with age.3 Arteriovenous malformations (AVMs) in the pulmonary, cerebral, or hepatic circulations account for some of the most devastating clinical complications of HHT and are due to direct connections between arteries and veins.4 The shunting of blood through these lesions can lead to serious complications such as hypoxemia, stroke, brain abscess, heart failure, and fatal haemorrhage.4,5 Pulmonary and cerebral AVMs can occur in children, while hepatic complications increase with age. HHT1 is associated with a higher prevalence of pulmonary and cerebral AVMs than HHT2.6 HHT1 is due to mutations in the Endoglin gene ( ENG ; MIM 131195),7 which codes for a homodimeric integral membrane glycoprotein expressed predominantly on the vascular endothelium. A total of 112 distinct ENG mutations distributed throughout the gene have been reported.8–11 Mutations in the ALK -1 gene ( ACVRL1 ; MIM 601284), coding for an activin-like kinase receptor type I of the TGF-β superfamily predominantly expressed in endothelial cells,6,12–14 are responsible for HHT2. A total of 80 mutations of different types have been identified to date.10,11 The underlying mechanism of HHT1 (and probably HHT2) is haploinsufficiency, which implies that a reduction in the amount of protein to half normal levels predisposes to disease and that mutation type or position does not affect …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».