Recent progress in the genetics of cardiomyopathy and its role in the clinical evaluation of patients with cardiomyopathy
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: This review will provide an overview of the genetic basis of cardiomyopathy with an emphasis on the clinically relevant breakthroughs that have occurred recently and their role in the evaluation of patients with cardiomyopathy. RECENT FINDINGS: Recent developments that have occurred in genetic cardiomyopathy include the finding of a shared genetic basis of familial dilated cardiomyopathy in at least a subset of cases of peripartum cardiomyopathy; the increased yield for the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) when genetic testing is incorporated into Task Force Criteria; and the value of testing a spectrum of implicated genes in hypertrophic cardiomyopathy and ARVC because of the severe phenotype associated with compound mutations. SUMMARY: Recent progress in genetic cardiomyopathy points to the potential value of genetic testing in shaping the clinician's ability to diagnose and understand the pathogenetic basis of the inherited cardiomyopathies. The rapid rate at which the field is progressing emphasizes the importance of referral of such patients to multidisciplinary teams equipped to address the complex biological, social and psychological issues that accompany the genetic diagnosis of inherited cardiomyopathy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle