Normal Hb A<sub>2</sub>β-Thalassemia Trait: Frameshift Mutation (<i>HBB</i>: c.187_251dup) in<i>Cis</i>with the Hb A<sub>2’</sub>δ-Globin Gene Missense Mutation (<i>HBD</i>: c.49G>C)
Notice bibliographique
Résumé
We report the case of a father and daughter who are heterozygous for a duplication of 65 bp within exon 2 of the β-globin gene, resulting in an altered and truncated β-globin chain that is predicted to be non functional. The β-globin gene mutation is in cis with the common Hb A2 ' missense mutation of the δ-globin gene (HBD: c.49G>C), resulting in β-thalassemia (β-thal) trait with normal levels of Hb A2. This is the second report of this β(0)-thal mutation, and both families were associated with the Hb A2 ' variant and normal levels of Hb A2. Laboratories should be aware of the rare occurrence of β-thal trait with normal levels of Hb A2.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».