Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Inherited Metabolic Diseases: An Overview of Long-Term Outcomes in A Single Pediatric Centre
Notice bibliographique
Résumé
Over the past two decades, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has been utilized as effective therapy for selected inherited metabolic diseases (IMD's). The primary objective of HSCT for these disorders has been to promote long-term survival, optimize quality of life and improve neuro-cognitive performance. Between 1990–2007, in the Hospital for Sick Children in Toronto, Canada, we performed 39 HSCT's for IMD's (10 related and 29 unrelated); 22 HSCT's for 21 children with Hurler syndrome, 8 for malignant infantile osteopetrosis, 6 for X- linked adrenoleukodystrophy (ALD), 2 for Gaucher's syndrome, 1 for gangliosidosis, 1 for sialiosis type 1 and 1 HSCT for Neiman-Pick type 1A. Busulfan (BU), cylophosphamide (CY) and single dose (300cGy) total body irradiation (TBI) were used as a conditioning regimen in 33 patients and 6 patients, in recent years of the study, received BU/CY and thymoglobulin. At a median follow up of 5.6 years (range 1.3–15.6 years) 18/21 patients with Hurler syndrome are alive. Educational status was determined in 16 of them; 14 attended regular schools, some with educational assistants, 1 attended a special needs school and 1 attended day-care. As of the last follow-up, 13/18 were ambulatory, 2 had some mobility difficulties and 1 was wheelchair-bound. For non-Hurler's, two children, 1 with osteopetrosis and 1 with ALD suffered secondary graft failure and died from progressive disease. The remaining children with osteopetrosis are alive and most children attended regular school or education for the visually handicapped. One out of the five survivors with ALD has been transferred to the adult follow up clinic and he is in full time employment. The patient with Neiman Pick type 1A progressed despite durable engraftment. Conclusion: These findings confirm that results and long-term follow up of allogeneic HSCT in these serious and lethal IMD's are very encouraging and long term, independent and meaningful survival, is possible.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».