Screening of DNA methylation at the H19 promoter or the distal region of its ICR1 ensures efficient detection of chromosome 11p15 epimutations in Russell–Silver syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Over a 10-year period blood samples were collected from 57 individuals with growth restriction and RSS-like features. Our goal was to identify epigenetic abnormalities in this cohort, including uniparental disomy of chromosome 7 (UPD7), methylation changes at chromosome 11p15, as well as new epigenomic alterations. We evaluated the methylation status of 7 imprinting control regions on chromosomes 7, 11, 14, and 15. UPD7 and chromosome 7 structural abnormalities had been previously identified in five patients. Epigenetic alterations on chromosome 11p15 were identified in 11 patients. Of interest, in 3 of these 11 patients, the epigenetic alterations were limited to the H19 promoter and the distal region of its associated imprinting center, ICR1. In addition, in one patient, we detected methylation changes consistent with maternal UPD at all tested imprinted regions. This patient series suggests that epimutations on chromosome 11p15 can be most efficiently detected in RSS patients by screening for DNA methylation defects at the H19 promoter or the distal region of ICR.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».