CAG Repeat Variants in the POLG1 Gene Encoding mtDNA Polymerase-Gamma and Risk of Breast Cancer in African-American Women
Notice bibliographique
Résumé
The DNA polymerase-gamma (POLG) gene, which encodes the catalytic subunit of enzyme responsible for directing mitochondrial DNA replication in humans, contains a polyglutamine tract encoded by CAG repeats of varying length. The length of the CAG repeat has been associated with the risk of testicular cancer, and other genomic variants that impact mitochondrial function have been linked to breast cancer risk in African-American (AA) women. We evaluated the potential role of germline POLG-CAG repeat variants in breast cancer risk in a sample of AA women (100 cases and 100 age-matched controls) who participated in the Women's Circle of Health Study, an ongoing multi-institutional, case-control study of breast cancer. Genotyping was done by fragment analysis in a blinded manner. Results from this small study suggest the possibility of an increased risk of breast cancer in women with minor CAG repeat variants of POLG, but no statistically significant differences in CAG repeat length were observed between cases and controls (multivariate-adjusted odds ratio 1.74; 95% CI, 0.49-6.21). Our study suggests that POLG-CAG repeat length is a potential risk factor for breast cancer that needs to be explored in larger population-based studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».