Recurrence of Infantile Cortical Hyperostosis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Also named Caffey disease, infantile cortical hyperostosis is a rare disease that usually affects children of a few weeks of age. The clinical picture is that of irritability, soft tissue swelling at various sites (mandible, clavicle, limbs) with local warmth, and pain on palpation. Radiographs demonstrate an important cortical thickening of the affected bony structures. There is generally spontaneous resolution of the inflammatory signs within the first few months or years of life, without future recurrence. We report the case of a recurrence in the adolescent period and conducted a thorough review of the literature to confirm this rare possibility. METHODS: We report the case of a 12-year-old female patient, presenting symptoms of pain and swelling of both forearms and legs, similar to her initial clinical picture at 1 month of age when the diagnosis of Caffey disease was made. Genetic analysis confirmed the COL1A1 mutation, the classic mutation described in the familial form of this disease. Radiologic investigation revealed new periosteal bone formation of the right and left ulnae and the left fibula, suggesting a recurrence of cortical hyperostosis. A thorough review of the literature was conducted, using the Medline database between 1948 and 2011, to confirm this hypothesis. RESULTS: The literature confirms the possibility but also the rarity of a recurrence of cortical hyperostosis in an adolescent who was diagnosed with Caffey disease in infancy. We have identified less than a dozen cases in the literature describing such a recurrence and in the majority there are no medical photographs or radiographs to support the clinical diagnosis. Our case is well documented both clinically and radiologically regarding the initial presentation and the recurrence in adolescence. CONCLUSIONS: Although very rare and poorly recognized, the diagnosis of recurrent cortical hyperostosis must be evoked in a patient who suffered from Caffey disease in infancy, and presents similar clinical characteristics in the adolescent period. LEVEL OF EVIDENCE: Level V--case report.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».