Liver Adenomatosis and Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) Type 3 Due to HNF1A Mutation Not Previously Described
Notice bibliographique
Résumé
The term MODY (maturity-onset diabetes of the young) is allocated for a heterogeneous subgroup of different diseases, characterized by its autosomal dominant inheritance, with high penetrance and early expression in childhood and early youth. They are due to genetic defects in factors involved in the formation and function of pancreatic beta cells. MODY 3 diabetes is the most common in adults. Liver adenomatosis is a rare disease. Diagnosis requires the presence of more than ten adenomas in a healthy parenchyma, the absence of liver storage diseases, and nor prior steroid treatment. In 2002 Bluteau and colleagues find a common genetic defect for both pathologies, HNF1A gene’s mutation. So far just five unrelated families with liver adenomatosis and MODY 3 diabetes due to HNF1A mutation have been reported. To our knowledge only four cases suffering from both pathologies under the age of 18 have been previously reported, and the mutation detected in all of them is P291fs in exon 4 of HNF1A gene. We present the case of a teenager with liver adenomatosis and MODY 3 diabetes, carrying a not previously described HNF1A gene’s mutation. J Endocrinol Metab. 2014;4(3):81-85 doi: http://dx.doi.org/10.14740/jem218w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».