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Enregistrement W1976754871 · doi:10.1097/mop.0b013e32832c6dce

Genetic regulation of adult stature

2009· review· en· W1976754871 sur OpenAlexaff
Guillaume Lettre

Notice bibliographique

RevueCurrent Opinion in Pediatrics · 2009
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMontreal Heart InstituteUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesWellcome Trust
Mots-clésGeneticsGenetic associationMendelian inheritanceBiologySingle-nucleotide polymorphismGenome-wide association studyHeritabilityGenetic variationQuantitative trait locusPopulationEvolutionary biologyCandidate geneHuman genomeAlleleGeneShort statureGenomeMedicineGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

PURPOSE OF REVIEW: Both environmental (e.g., nutrition) and genetic factors contribute to adult height variation in the general population. However, heritability studies have shown that most of the variation in height is genetically controlled. Although height, a classic polygenic trait, has been studied for more than 100 years, the genetic factors that influence its variation remained, prior to 2007, unknown. The identification of genes that regulate human height would greatly enhance our understanding of human growth and height-associated human syndromes. RECENT FINDINGS: Genome-wide association studies have become a powerful tool to identify genes that are associated with complex human diseases and traits. Recent large meta-analyses of genome-wide association studies for height have yielded 47 loci robustly associated with height variation. The effect of each of these height single nucleotide polymorphisms is small, yet in aggregate they can correctly assign individuals to the lower or upper tail of the height distribution. Interestingly, some of these height loci include genes that have been previously implicated by Mendelian genetics in tall or short stature syndromes, confirming the hypothesis that genes that cause syndromes can also harbor common alleles with a weaker effect on stature. Finally, the recent findings highlight biological pathways (e.g., hedgehog signaling, microRNA, chromatin structure) involved in human growth. SUMMARY: This review summarizes the recent progress made using genome-wide association studies on the identification of common genetic variants that contribute to adult height variation in the general population.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,970
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,366
Écart entre enseignants0,322 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations65
Publié2009
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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