Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Both environmental (e.g., nutrition) and genetic factors contribute to adult height variation in the general population. However, heritability studies have shown that most of the variation in height is genetically controlled. Although height, a classic polygenic trait, has been studied for more than 100 years, the genetic factors that influence its variation remained, prior to 2007, unknown. The identification of genes that regulate human height would greatly enhance our understanding of human growth and height-associated human syndromes. RECENT FINDINGS: Genome-wide association studies have become a powerful tool to identify genes that are associated with complex human diseases and traits. Recent large meta-analyses of genome-wide association studies for height have yielded 47 loci robustly associated with height variation. The effect of each of these height single nucleotide polymorphisms is small, yet in aggregate they can correctly assign individuals to the lower or upper tail of the height distribution. Interestingly, some of these height loci include genes that have been previously implicated by Mendelian genetics in tall or short stature syndromes, confirming the hypothesis that genes that cause syndromes can also harbor common alleles with a weaker effect on stature. Finally, the recent findings highlight biological pathways (e.g., hedgehog signaling, microRNA, chromatin structure) involved in human growth. SUMMARY: This review summarizes the recent progress made using genome-wide association studies on the identification of common genetic variants that contribute to adult height variation in the general population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».