The brachymorph mouse and the developmental‐genetic basis for canalization and morphological integration
Notice bibliographique
Résumé
Although it is well known that many mutations influence phenotypic variability as well as the mean, the underlying mechanisms for variability effects are very poorly understood. The brachymorph (bm) phenotype results from an autosomal recessive mutation in the phosphoadenosine-phosphosulfate synthetase 2 gene (Papps2). A major cranial manifestation is a dramatic reduction in the growth of the chondrocranium which results from undersulfation of glycosaminoglycans (GAGs) in the cartilage matrix. We found that this reduction in the growth of the chondrocranium is associated with an altered pattern of craniofacial shape variation, a significant increase in phenotypic variance and a dramatic increase in morphological integration for craniofacial shape. Both effects are largest in the basicranium. The altered variation pattern indicates that the mutation produces developmental influences on shape that are not present in the wildtype. As the mutation dramatically reduces sulfation of GAGs, we infer that this influence is variation among individuals in the degree of sulfation, or variable expressivity of the mutation. This variation may be because of genetic variation at other loci that influence sulfation, environmental effects, or intrinsic effects. We infer that chondrocranial development exhibits greater sensitivity to variation in the sulfation of chondroitin sulfate when the degree of sulfation is low. At normal levels, sulfation probably contributes minimally to phenotypic variation. This case illustrates canalization in a particular developmental-genetic context.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».