The brachymorph mouse and the developmental‐genetic basis for canalization and morphological integration
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Notice bibliographique
Résumé
Although it is well known that many mutations influence phenotypic variability as well as the mean, the underlying mechanisms for variability effects are very poorly understood. The brachymorph (bm) phenotype results from an autosomal recessive mutation in the phosphoadenosine-phosphosulfate synthetase 2 gene (Papps2). A major cranial manifestation is a dramatic reduction in the growth of the chondrocranium which results from undersulfation of glycosaminoglycans (GAGs) in the cartilage matrix. We found that this reduction in the growth of the chondrocranium is associated with an altered pattern of craniofacial shape variation, a significant increase in phenotypic variance and a dramatic increase in morphological integration for craniofacial shape. Both effects are largest in the basicranium. The altered variation pattern indicates that the mutation produces developmental influences on shape that are not present in the wildtype. As the mutation dramatically reduces sulfation of GAGs, we infer that this influence is variation among individuals in the degree of sulfation, or variable expressivity of the mutation. This variation may be because of genetic variation at other loci that influence sulfation, environmental effects, or intrinsic effects. We infer that chondrocranial development exhibits greater sensitivity to variation in the sulfation of chondroitin sulfate when the degree of sulfation is low. At normal levels, sulfation probably contributes minimally to phenotypic variation. This case illustrates canalization in a particular developmental-genetic context.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle